Konjenital Nedir? Konjenital Kalp Hastalıkları Nelerdir?

Çoğu bebek sağlıklı doğar, ancak bir bebeğin doğuştan itibaren mevcut bir durumu olduğunda buna konjenital bozukluk denir.

Konjenital Nedir?

Doğuştan bir bozukluk, doğumda veya doğumdan önce mevcut olan tıbbi bir durumdur. Doğum kusurları olarak da adlandırılan bu koşullar, fetal gelişim aşamasında veya ebeveynlerin genetik yapısından edinilebilir. Doğumsal bozukluklar, hamilelik sırasında enfeksiyonlardan veya doğumda fetüsün yaralanmasından kaynaklanabileceğinden, mutlaka kalıtsal değildir.

Omurgaya giden lamina (kemikli ark) tam olarak gelişmezse, bu spina bifida olarak bilinir ve en yaygın doğumsal bozukluktur. Doğuştan hastalığı olan bir çocuk, hayatı boyunca bir sakatlık veya sağlık sorunları yaşayabilir. Yaygın doğumsal bozukluklar;

Yarık dudak ve yarık damak,

Beyin felci,

Kırılgan X sendromu,

Down Sendromu,

Spina bifida,

Kistik fibrozis,

Kalp İşlevidir.

Genetik veya kalıtsal nedenler ise;

Kromozom kusurları; çok az veya çok fazla kromozomun neden olduğu veya Down sendromu ve kromozom 21'in ekstra kopyası ve cinsiyet kromozomu anormallikleri gibi kromozomların yapısındaki problemler,

Tek gen kusurları; bir gendeki mutasyon kusura neden olur,

Baskın kalıtım; bir ebeveyn (hastalığı olan veya olmayan) akondroplazi ve Marfan sendromu gibi tek bir hatalı geni geçtiğinde,

Resesif kalıtım; hastalığı olmayan her iki ebeveyn de kistik fibroz ve Tay Sachs gibi hastalığa yönelik geni çocuğa geçirdiğinde görülür.

Çevresel bir neden, bebeğin doğum kusuruyla doğma şansını artırabilecek bir uyuşturucu, alkol veya annenin sahip olduğu bir hastalığı içerebilir. Doğum kusuruna neden olabilecek bir ajan, teratojen olarak bilinir.

Çok faktörlü doğum kusurları, genlerin ve çevresel marufiyetlerin bir kombinasyonundan kaynaklanır. Başka bir deyişle, bir kişi çevresel bir tetikleyiciye duyarlılığı artıran bir geni miras alabilir. Örnekler arasında yarık dudak veya damak, belirli kalp kusurları ve nöral tüp kusurları bulunur.

Konjenital Kalp Hastalıkları Nelerdir?

Doğuştan kalp kusuru olarak da adlandırılan doğuştan kalp hastalığı, kanın kalbinizdeki akış şeklini değiştirebilir. Bazı doğuştan kalp kusurları herhangi bir soruna yol açmayabilir. Ancak karmaşık kusurlar, yaşamı tehdit eden komplikasyonlara neden olabilir.

Teşhis ve tedavideki gelişmeler, doğuştan kalp hastalığı olan bebeklerin yetişkinliğe kadar hayatta kalmasını sağlamıştır. Bazen, doğuştan kalp hastalığının belirti ve semptomları bir yetişkin olana kadar görülmez. Doğuştan kalp hastalığınız varsa muhtemelen yaşamınız boyunca bakıma ihtiyacınız olacaktır. Konjenital kalp bozuklukları;

Atriyal septal kusur (ASD),

Atriyoventriküler kanal defekti,

Biküspit aort kapağı,

Aort koarktasyonu,

Çocuklarda doğuştan kalp kusurları,

Doğuştan mitral kapak anomalileri,

Çift çıkışlı sağ ventrikül,

Ebstein anomalisi,

Eisenmenger sendromu,

Hipoplastik sol kalp sendromu,

Uzun QT sendromu,

Kısmi anormal pulmoner venöz dönüş,

Patent duktus arteriozus (PDA),

Patent foramen ovale,

Pulmoner atrezi,

Sağlam ventriküler septum ile pulmoner atrezi,

Ventriküler septum defekti olan pulmoner atrezi,

Pulmoner kapak darlığı,

Fallot tetralojisi,

Toplam anormal pulmoner venöz dönüş,

Büyük arterlerin transpozisyonu,

Triküspit atrezi,

Trunkus arteriozus,

Vasküler halkalar,

Ventriküler septal defekt (VSD),

Wolff-Parkinson-White (WPW) sendromudur.

Konjenital Kalp Hastalıkları Semptomları Nelerdir?

Bazı doğuştan kalp kusurları hiçbir belirti veya semptom göstermeyebilir. Bazı insanlar için, belirtiler veya semptomlar yaşamın ilerleyen dönemlerinde ortaya çıkar. Bunlar;

Anormal kalp ritimleri (aritmiler),

Ciltte, dudaklarda ve tırnaklarda mavimsi bir renk (siyanoz),

Nefes darlığı,

Çaba sarf edildiğinde çabuk yoruluyor,

Vücut dokusu veya organlarında şişme (ödem)dir.

Göğüs ağrısı veya nefes darlığı gibi endişe verici semptomlar yaşıyorsanız, acil tıbbi yardım almanız gerekmektedir. Doğuştan kalp hastalığı belirti veya semptomlarınız varsa veya çocukken doğuştan kalp hastalığı tedavisi gördüyseniz, bu gibi durumlarda önleminizi almalısınız.

Genetik Magazin Haberler