Sma hastalığı nedir? Sma hastalığı neden olur? Sma hastalığı belirtileri nelerdir?

Annesi, sma bebeği için yardım bekliyor. Ailesi her geçen gün daha kötü olan sma hastası çocukları için bir umut bekliyor. Oldukça sık duymaya başladığımız sma hastalığı nedir? sma hastalığı neden olur? sma hastalığı belirtileri nelerdir

SMA HASTALIĞI NEDİR?

Ender olarak rastlansa bile insan yaşamını büyük ölçüde tehdit eden sma hastalığı bir nöron hastalığıdır. Motor hücrelerini etkileyen sma hastalığı, kas zayıflığı, yemek yeme gibi yetileri kaybettiren bir hastalıktır. Bebeklerde görülen ölüm oranlarının en önemli sebebi olan sma hastalığı, kas ve iskelet sistemine etki etmektedir. Motor nöronları olan sinir hücrelerinde kayıplara sebep olan nadir bir hastalıktır. Sma hastalığı büyük oranda genetik bir hastalıktır. Bu hastalarda vücut protein üretimi yapamaz bundan dolayı da motor hücreleri sağlıklı çalışamaz. Motor hücreleri sağlıklı çalışamadığı içinde kas hareketleri yavaşlar. Yaşam koşullarını son derece olumsuz yönde etkileyen hastalık herhangi bir tedavi olmasa hastanın ortalama iki yıl içinde yaşamını kaybetmesine sebep olur.

Zeka seviyesi ve duyu organlarına zarar vermeyen hastalık, kaslarda güç kaybı ve erimeye yol açar. Bu durum hastalığı yaşayan kişinin yürümesini, yemek yemesini ve ayakta durmasını zorlaştırır. Türkiye de görülme sıklığı dünya ortalamasına göre fazladır. Şöyle ki Dünyada görülme olasılığı 10 bin kişide bir iken bu oran ülkemizde bu oran altı bin kişide bir olarak görülmektedir. Bu hastalık gevşek bebek olarakta bilinir. Özetle belirtmek gerekirse vücudun yürüme konuşma hareket etme işlevini sağlayan sistemin bozulmasıdır. Genetik taşıyıcı olan ebeveynlerde görülme olasılığı yüzde yirmi beş civarındadır ama pek çok ebeveyn taşıyıcı olduğunu bilmez.

SMA HASTALIĞI NEDEN OLUR?

Sma hastalığının en önemli sebebi kalıtımsal bozukluktur. Bunun yanında SMN adı verilen nöron protein eksikliğinin bir sonucudur. Proteinin üretilememesi kas sistemini zayıflatarak vücudun yaşamsal fonksiyonlarının çökmesine neden olur.

Sma Hastalığı tipleri nelerdir?

Sma hastalığı tip 1 tip 2 tip 3 ve tip 4 şeklinde görülmektedir. Bebeklerde görülen tıp 1 doğumdan itibaren belirti vermeye başlar. Tip 1 bebeklerin ortalama yaşam süreleri iki yaş civarındadır. Özellikle ilk altı ayda belirtiler başlar. Bu bebekler öksürmekte ve emmede zorlanırlar. Buna karşılık çevreleriyle iletişim kurabilirler. Tip 2 de altıncı aydan bir buçuk yaşına kadar devam eder bu hastalar desteksiz oturmakta ve yürümekte zorlanırlar. Tip 3 genelde 18. Ayda ortaya çıkar tip 4 daha çok yetişkinliklerde görülür. Tüm bunlara ek Tip 0 tipi de mevcuttur. Bu tip daha çok yeni doğanlarda ortaya çıkar. Bebeğin emme refleksinin az olması kendi başına doğrulamaması en önemli belirtileri arasındadır.

Sma hastalığı belirtileri Nelerdir?

Ellerde titreme

Azalan refleksler

Yeme içmede zorluk

Tendom reflekslerinde azalma

Bebeklerde karından nefes alma

Sıklıkla görülen düşme

Gelişimsel gerilik

Ayakta durmada zorlanma

Baş kontrolünü sağlayamama

Ses tonunda cılızlaşma

Yürüme yeteneğinin kaybolması

SMA HASTALIĞININ TEDAVİSİ VAR MIDIR?

Sma Hastalığının 2016 yılına kadar belli bir tedavisi yoktu. Bu yıldan sonra bazı ilaçlar hastalığın seyrini azaltmaya yarasa da bu ilaçlara ulaşma zor ve maliyet açısından da oldukça pahalıdır. İlaçların yüksek maliyetlerde olması bu hastalığın gündemde olmasının en öneli nedenlerinden biridir. Çeşitli kurum ve kuruluşlar olsun bir çok kampanyalar düzenleyerek Sma hastalarının ilaçlara ulaşmasına katkı sunmaktadırlar.

Osman Demir

Haberler.com - Gündem