Embriyoya genetik tanının "Türkiye'nin hastalık profiline göre yapılması" önerisi

Mikrogen Genetik Hastalıklar Değerlendirme Merkezi ve Gen-Art Tüp Bebek Kadın Sağlığı ve Üreme Biyoteknoloji Merkezi Genel Direktörü Prof. Dr. Volkan Baltacı, Preimplantasyon Genetik Tanı yöntemini üreten Batı'nın genetik hastalık profiliyle Türkiye'nin profilinin farklı olduğunu belirterek, "Bizde akraba evlilikleri çok yüksek. Dolayısıyla bizim Türkiye'ye spesifik bir panelle tarama yapmamız lazım." dedi.

Prof. Dr. Volkan Baltacı, embriyo anne rahmine transfer edilmeden yapılan genetik inceleme yöntemi "Preimplantasyon Genetik Tanı (PGT)" uygulamasına ilişkin AA muhabirine açıklamalarda bulundu.

Türkiye'de yaklaşık 8 milyon kişinin nadir hastalıklarla mücadele ettiğini belirten Baltacı, sağlık alanındaki önlemlerle bu sayıyı azaltmanın mümkün olduğunu söyledi.

"Geleceğimizi kurtarmak" yaklaşımıyla hareket edilmesi gerektiğini vurgulayan Baltacı, "Bu yaklaşım hem ülkemiz hem de birçok ülkede şu an sadece bu tür nadir hastalıklardan muzdarip çocukların tedavisine yönelik bir politika üzerinden gidiyor. Bu doğru bir yaklaşım değil. Çünkü bu tür hastalıkların tedavileri yavaş yavaş bulunuyor ve çıkan tedavileri de görüyoruz ki inanılmaz pahalı. Dolayısıyla yapılması gereken o kadar açık ve net ki. En kestirmeden, bu hastalıkların doğumdan sonra değil doğumdan önce önlenmesi yoluna gitmemiz lazım." diye konuştu.

Genetik hastalıkların doğumdan önce önlenmesi konusunda Prof. Dr. Alan Handyside'in 1990'da Preimplantasyon Genetik Tanı (PGT) yöntemini kullanarak, embriyodan aldığı hücrede genetik hastalığı tespit edip sadece sağlıklı embriyoları transfer ederek ilk sağlıklı gebeliği bildirdiğini anlatan Baltacı, şöyle devam etti:

"Daha önceden hasta çocuk sahibi çiftlerde ilk çocuğa hastalık teşhisi konulmasının ardından, sonraki çocuğu hasta doğmasın diye bu tür yöntemi uygulayıp önleyebiliyoruz. Son yıllarda, bu çiftlerin hatta her çiftin hasta çocuk doğurmasını beklemeden onları önden tarayarak, gizli olarak taşıdıkları genetik hastalıkları saptayabiliyoruz. Böylelikle henüz hasta bir çocuk doğmadan, anne babaları bu teknolojiyle tanıştırıp, sağlıklı çocuk sahibi olmalarını sağlayabiliyoruz. Bunu sağlamanın yolu tüp bebek uygulamalarıyla kombine şekilde gidiyor."

"Down sendromunu da önleyebiliyoruz"

Baltacı, önce hastalığı tespit ettiklerini, bu hastalığa ait ön hazırlıkları yapıp hastayı tüp bebeğe aldıklarını ifade etti.

Oluşan embriyoların içinden 5. günde birkaç hücre aldıklarını anlatan Baltacı, "Bu tamamen masum bir yöntem, embriyoya zarar vermiyor. Bu aşamada bu hücrelerden hepsine genetik test yapıyoruz. Yaptığımız genetik testle hem bu hastalıkları ayıklayabiliyoruz hem de şansla meydana gelebilecek kromozom bozukluklarını yakalıyoruz. Örneğin çocuğun ailesinde kas hastalığı varsa çocuğun kas hastası olmasını önlüyoruz. Aynı zamanda oluşabilecek down sendromunu da önleyebiliyoruz. Bu, aileyi çifte riskten korumuş oluyor. Bu yöntemde sadece aile sağlıklı çocuk sahibi olmuş olmuyor, sağlıklı jenerasyona da imkan sağlamış oluyoruz." dedi.

Söz konusu yöntemi Türkiye'de yaklaşık 10 yıldır uyguladıklarına işaret eden Baltacı, "Bugün geldiğimiz noktada hemen hemen bütün hastalıkları bu işlemle tarayabilir hale geldik. Bunu mutlaka ülkemiz koruyucu hekimlik adına daha canlı bir şekilde hayata geçirmeli." dedi.

Bu teknolojiyle gelecek kuşaklarda taşıyıcıların ve nadir hastalıkların azalacağını vurgulayan Baltacı, şöyle konuştu:

"Aileler daha çok bir hasta çocuk doğurduktan sonra durumu fark edip doktora geliyor. Burada görev, devlete ve bizlere düşüyor. Mümkün olduğunca çok insanımızı daha önceden tarayıp bu işler başımıza gelmeden önce bunun önlemini almalıyız. Bu donanım ve birikime sahibiz. Buna hızlıca geçmemiz lazım. Ülkemizde SMA bilindik bir hastalık. SMA'nın sıklığı Türkiye'de Akdeniz Anemisi kadar fazla. Bu çocuklarımız hala doğuyor. Onlar doğduğunda aileler tedavi yoluna gidiyor. Biz bu teknolojiyi SMA'yı mihenk taşı tutarak bütün genetik hastalıklar için ön görmeliyiz. Sadece SMA'nın tedavisi olduğu için o gündemde. Bizim derhal akıllı politikalarla bu işin üzerine gitmemiz lazım."

"Batı'nın hazır teknolojilerini kullanırsak onların hastalıklarını Türkiye'de taramış oluruz"

Prof. Dr. Baltacı, akraba evliliklerinin, çok nadir hastalıklarla karşılaşma sıklığını artırdığına dikkati çekti.

Kökenler aynı olduğu zaman eşlerin aynı hastalık için taşıyıcı olduğunu aktaran Baltacı, şu bilgileri verdi:

"Bu nedenle nadir hastalıklar sık olarak karşımıza geliyor. Bu teknolojileri üreten Batı. Batı'nın genetik hastalık profiliyle Türkiye'nin genetik hastalık profili farklı. Batı'nın hazır teknolojilerini kullanırsak onların hastalıklarını Türkiye'de taramış oluruz. Mikrogen olarak bizim gen dağılımlarımızda hangi hastalıklara daha yoğun rastlanıyor, bunları ortaya çıkardık. Bizde akraba evlilikleri çok yüksek. Dolayısıyla bizim Türkiye'ye spesifik bir panelle tarama yapmamız lazım."