SMA nedir? SMA hastalığı belirtileri, tedavisi hakkında merak edilenler

Açılımı Spinal Musküler Atrofi olan SMA, omurilikte bulunan motor sinir hücrelerinin kaybından ötürü ortaya çıkan, kas kaybına ve kas zayıflığına sebep olan bir hastalık. Bu hastalığın tedavisinde farklı yöntemler bulunmaktadır. SMA hastalığı hakkında merak ettikleriniz haberimizde.

SMA NEDİR?

• SMA (Spinal Muskuler Atrofi) omurilikte bulunan ön boynuz motor sinir hücrelerini etkileyerek hareket kabiliyetini kısıtlayan bir kas hastalığıdır.
• Görülme sıklığı Dünya genelinde 1/10.000, Türkiye'de 1/6.000'dir. Ön boynuz hücrelerinde görülen dejenerasyon nedeni ile; kaslarımızın kontrolünü sağlayan sinirlerin fonksiyonu için gerekli protein üretimi gerçekleştirilemez.
• İstemli kaslarda kuvvetsizlik ve erime (atrofi) görülür.
• Sinir hücrelerinin işlevini yerine getirememesi; zayıflamaya ve genellikle ölümcül kas güçsüzlüğüne sebep olur. İstemsiz kaslar bu hastalıktan etkilenmez.
• SMA hastası bireylerin görme ve işitme duyuları hastalıktan etkilenmez. Zeka; normal veya normalin üzerindedir.

SMA BELİRTİLERİ NELERDİR?

Belirtiler bireyler arası farklılıklar göstermekle birlikte; genellikle aşağıdaki şekillerde görülür.

• Kurbağa bacağı pozisyonunda yatma
• Dilde fasikilasyon
• Gevşek kas yapısı
• Azalmış kol-bacak hareketleri
• Azalmış derin tendon reflexleri
• Kuvvetsizlik
• Yürüyememe
• Solunum sistemi tutulması
• Beslenme bozuklukları
• Cılız ağlama
• Yaşıtlarından geride kalma, yavaş hareket etme

Aynı semptomlar; farklı hastalıklarda da görülebilir. Bu yüzden kesin tanı genetik inceleme ile konulur.

SMA TEDAVİSİ

SMA tedavisinde fizik tedavi ile ilaç tedavisi bir arada ilerlemektedir.

SMA hastalarında başlıca fizik tedavi uygulamaları şunlardır:

• Pozisyonlama
• Egzersiz Uygulaması
• Cihaz(Ortez) Uygulamaları
• Solunum Fizyoterapisi

BİRLEŞİK TEDAVİLER

SMA protein miktarının vücutta arttırılması SMA hastalığının tedavisinde ki tek yöntem değildir. Hayati motor sinir hücresi proteinin azalması aynı zamanda vücutta diğer sistemleri ve süreçleri etkilemektedir. Dolayısıyla başka tedaviler etkilenen bu sistemleri hedef almaktadır.

Bu tedaviler ve yaklaşımlar genellikle non-SMN( SMN içermeyen) olarak adlandırılırlar. Bu tedavilerin birçoğu kas sistemi ve sinir sistemine yöneliktir.

Birçok tıp araştırmacısı SMN tabanlı ve non-SMN tedavi yöntemlerinin birleşimi SMA'ya sahip hastalar için en faydalı tedavi yöntemi olduğunu düşünmektedir. Bu tedavi birleşimi hastaların bazen 2 ilacı aynı anda ya da tek tip bir ilacı hastalığın belirli bir evresinde ve diğer evresinde ise farklı tip bir ilacı alabilecekleri anlamına gelmektedir

İki benzer tedavinin birleşiminin örneğin 2 tane SMA arttırma ya da 2 tane non-SMA tedavisi gibi birleşimlerinin hastaya ek bir fayda sağlayacağı konusunda daha az bir fikir birliği vardır.

ERKEN TEDAVİNİN ÖNEMİ

Hastalık için seçilen tedavi türü ne olursa olsun, hastalık teşhisi konulduktan mümkün olduğunca hemen sonra tedaviye başlanması hasta için çok önemlidir. Bu özellikle SMN arttırma tedavileri için önemlidir. SMN seviyeleri düşük olduğunda, motor sinir hücreleri zayıflayacak ve sonunda yok olacaktır. SMA tip 1 hastalığına sahip çocuklar 6. Aylarına kadar motor sinir hücrelerinin %90'nını kayıp edeceklerdir. Bu nöronlar bir kez kaybedildiğinde tekrardan oluşturulması mümkün değildir. SMN tabanlı terapilerin klinik denemelerinde, tedaviye daha erken başlayan bireyler daha sonra başlayanlara göre daha iyi sonuçlar göstermişlerdir.

TEDAVİ SEÇİMİ

Şuanda FDA( Amerika Gıda ve ilaç dairesi) tarafından onaylanmış 2 tip tedavi bulunmaktadır. Bu iki tip tedavide SMN geliştirme yöntemini içermektedir. Bu iki onaylanmış tedavi tipine ek olarak, diğer 6 tip tedavi şekli klinik deneylerde teste tabi tutulmaktadır.

Bazı istisnai durumlar dışında, bir hasta genellikle klinik deneylere ya da onaylanmış tedaviye tabi tutulmaz. Bu istisnai durumlar örneğin onaylanmış SMN geliştirme tedavisi uygulanan hastalara aynı zamanda kas ilaçlarının verilmesi gibi olayları kapsamaktadır. Bu istisnai durumlar dışında klinik deneye katılma kararı sizin veya çocuğunuzun onaylanmış terapiden yoksun olacağı anlamına gelmektedir.

Türkiye Haberler