Farkındalık günlerinin ne anlamı olabilir ki demeyin. Toplumun çoğu zaman görmezden geldiği kulak tıkadığı kimi özel durumlara, kimi olası yaşanabilecek risklere projeksiyonu çevirip dikkat çekmek ve gerek kişileri gerekse de kurumları harekete geçirip önlemler almak için önemlidir.
Bahsi geçen özel durum ve sorunların mağduru ya da kurbanı bireylere yalnız olmadıklarını hissettirmek ve onlara yardıma çağırmak için de önemlidir.
İşte öyle günlerden bir güne dikkatinizi çekmek ve küçük de olsa bir farkındalık kazandırmak istiyorum.
Yarın 22 Ekim Phelan McDermid Sendromu Farkındalık Günü. Dünya da nadir görülen genetik sendromlardan biri.
Sendromun tarihsel gelişimine baktığınızda çok eski değil. 1985 yılında tıp literatüründe 22q13 Deletion olarak zikredilir. Çünkü kromozom anomalisi olarak 22. kromozomun 13 bölgesinde silinme yaşandığından 22q13 Deletion şeklinde anılır.
1988 ve 1992 yılları arasında Amerikalı genetik uzman Dr. Katy Phelan ve Kanadalı meslektaşı Dr. Heather McDermid, sendrom üzerinde yürüttükleri çalışmalar sonucunda 1992 yılında kapsamlı bir rapor hazırlayınca, ailelerin de talebiyle sendromun rakamlarla değil de akılda kalıcı kelimelerle ifade edilip adlandırılması yönündeki talebine karşılık, 2002 yılında sendroma Phelan McDermid Sendromu ismi verilir.
Evvelinde bu sendromun 4 milyonda bir görüldüğüne dair kanaatler, gün geçtikçe değişmiş görünüyor ki sendromla ilgili kimi kurumlar sendromun artık, 7 bin 300 kişide bir görülmeye başlandığını söylüyor.
Sendrom taşıyıcıları nazarında yaşanan sonuçlar ne derseniz; 22. Kromozomun uzun kolu diye ifade edilen kısmında meydana gelen silinmenin, en temelde SHANK3 geninin kaybına yol açmasıyla; kasları zayıf ve güçsüz kıldığı, bunun da oturma, yürüme ve hareket gibi fiziksel kimi gelişimlerde gecikmeler yarattığı biliniyor.
Konuşma gecikmesi ve sıklıkla hiç olmaması, epielsi, otizm belirtileri, uyku bozuklukları, reflü, kabızlık da sendromun sonuçları olarak sayılabilir.
Sendrom sahibi bireylerin, acı duyarlılıkları düşük olduğundan ve tehlikenin farkına varamadıkları için devamlı gözlem altında olmaları gerekir ve ebeveynleri tarafından refakate ihtiyaçları vardır.
Sendromdan beni haberdar eden bir yakınımın yaşadıklarından hareketle biliyorum ki en büyük güçlüklerinden biri; ileri düzeyde uzmanlıklarına rağmen birçok doktorun sendromdan habersiz olmasıyla, yaşadıkları belirsizlik ve çaresizlik.
Başvurdukları doktorlar, birçok kez onları “Bu sendromu İlk kez duyduk ve maalesef size söyleyebileceğimiz bir şey yok” diyerek karşılıyor ve gönderiyor.
Onun içindir ki yarın, bu farkındalığı arttırmak ve bu sendrom taşıyıcıları ve ailelerinin yalnız olmadığını hissettirip biraz güç vermek için, 22 Ekim Phelan McDermid Sendromu Farkındalık Gününü ne çok anıp konuşursak, ne çok üstümüzde taşıyıp, sosyal ağlarda paylaşırsak o denli enerji yaratırız.
Bunun için ne mi yapmalıyız? Sendromu temsil eden canlı yeşil renkte kıyafetler giyebiliriz. Sosyal ağlarımızda sendroma ilişkin küçük paylaşımlar yapabilir, mevcut hesapları takip edebiliriz.
Çünkü farkında olmak, anlamak için küçük bir başlangıçtır.
