Toplumda yaygın olarak bilinen yanlışlardan biridir, genetik
bir ya da birden fazla farklılığın hastalık olarak ifade edilmesi.
En meşhur yanlışlarımızdan biridir genetik sendrom sahibi
bireyleri hasta olarak görmek. Oysaki genetik farklılıklar hastalık değil.
Neden mi? Buna verilecek birden fazla cevap var:
Hastalıklar etiyolojik olarak, nedeni kökeni ya da sebebi
diyelim isterseniz, belli olan, belirti ve bulguları bariz olan, patolojik bir
durumu ifade eder.
Oysa ki sendromlar, birden fazla ama genellikle
birbirleriyle bağlantılı nedenlere dayanan, hatta bazen nedeni de bilinmeyen
farklılıklardır.
İstatistiki olarak dünyada 7 bine yakın farklı genetik
sendrom türü var ki bunlardan en çok bilineni Down Sendromu taşıyan bireylerin
sayısı 6 milyondan fazla.
Hastayı iyileştirebilir hastalığı tedavi edebilirsiniz ama
genetik farklılıklar genellikle doğuştan itibaren başlar ve bütün bir hayat
boyu sürer.
Her hastalığın etki alanı dar ve belli organları kapsarken
genetik sendromların etki alanı neredeyse bütün bir beden ve içerdiği
organlardır.
Genetik tıp henüz o kadar gelişmiş değil ki sendroma
kaynaklık eden genleri değiştirebilsin. Ama her sendromun sebep olduğu
hastalıkların bir kısmı söz konusu hastalık uzmanlarınca teşhis edilip tedavi
edilebilir.
Genetik sendroma sahip bireyler, istendiğinde yani yeterli
çaba gösterildiğinde hayatta mutlu ve başarılı olma sahiptir.
Buna rağmen, genetik sendrom sahibi bireyler, maalesef ki
toplumda, bozuk, onarıma muhtaç anlamında hasta olarak görülüyor ki hala inat
ve ısrarla, farklı genetik dizilimlerinden ötürü insan çeşitliliğinin farklı
bir türü olarak haksızlığa ve damgalanmaya maruz kalıyorlar.
İki gün önce, yine basın açıklaması ve mesajlarla
geçiştirdiğimiz günlerden biri, 2 Nisan Dünya Otizm Farkındalık Günüydü.
Genetik temelli nörolojik bir farklılık olarak maalesef
hepimiz hala Otizme ve Otistik bireylere yabancıyız. Bilmiyoruz.
Kimi otistik der, kimi otizmli birey der, kimi de daha
çağdaş bir yaklaşımla otizmi bir hastalık olarak görmediğini diline taşıyıp
kimi bireylerin beyninin farklı işleyişine dikkat çekerek, sinirsel farklı
anlamında Nörodiverjan der.
Ama buna rağmen hala birçok yerde Otizm Spektrum Bozukluğu
olarak anılır. Farklık değil bozukluk. Maalesef.
