200 binde bir görülen hastalıkla doğan bebek, annesinin karaciğeri ile hayata tutundu

200 binde bir görülen hastalıkla doğan bebek, annesinin karaciğeri ile hayata tutunduİlk çocuğunu aynı hastalıktan kaybeden anne ikinci çocuğunun hayatını kurtardıİSTANBUL - Genetik hastalık nedeniyle anne sütü dahil her türlü protein tüketmesi yasak olan 10 aylık Mehmet Akif Sağlam, annesinin karaciğeri ile sağlığına kavuştu. Tedaviden önce aminoasiti metabolize eden enzim eksikliği nedeniyle proteinli gıdalar yemesi yasak olan Sağlam, artık diğer bebekler gibi beslenebiliyor.Erzurum'da yaşayan aile, 10 aylık Mehmet Akif Sağlam'ı sürekli olarak gaz ve mama yememesi şikayetleriyle hastaneye götürdü. Doktorlar, Mehmet Akif'in nadir görülen bir çeşit genetik rahatsızlık olan MSUD'a (Maple Syrup Urine Disease: Akçaağaç Şurubu, kokulu idrar hastalığı) yakalandığını tespit etti. Anne sütü dahil herhangi bir protein besini vücuduna girmeyen Akif'in, hastalığının gün geçtikçe ilerlemesi nedeniyle, aile bebeklerini tedavi için önce Ankara'ya sonra İstanbul'a götürdü. İlk çocuklarını da aynı hastalıktan kaybeden aile İstanbul'daki özel bir hastaneye başvurdu. Aileye ise karaciğer nakli yapılması gerektiği bildirildi. Annenin dokularının uymasının ardından Organ Nakli Merkezi Başkanı Prof. Dr. Ayhan Dinçkan ve başkanlığındaki ekip, Mehmet Akif'e karaciğer nakli yaptı. Nakille hayata tutunan Akif, artık diğer bebekler gibi beslenebiliyor."Ülkemizde en sık görülen ikinci hastalık"Hastalıktan bahseden İSU Liv Hospital Bahçeşehir Genel Cerrahı ve Organ Nakli Merkezi Başkanı Prof. Dr. Ayhan Dinçkan, "Hastamız Mehmet Akif, kendisi 10 aylık 7 kilo bir çocuğumuz. Hastalığının adı Maple Syrup (Akçaağaç Şurubu) bu hastalığın ismi biraz değişik. Bu hastalığa sahip olan çocukların idrarları Akçaağaç Şurubu'nun kokusuna benzediği için tarihteki ilk tanımı da böyle başlıyor. Bu bir aminoasit metabolizma hastalığı. Ülkemizde Fenilketonüri'nden sonra en sık görülen ikinci hastalık olduğu düşünülüyor. Genetik geçişli bir hastalık, Mehmet Akif'in de büyük kardeşi zamanında bu hastalığa sahipmiş ve tedavi edilemediği için hayatını kaybetmiş. Ailede başka hasta olanlar da var, uzak akrabalarından. Şimdi bu hastalıkta belli aminoasitler metabolizmasındaki bozukluktan dolayı vücutta birikiyor. Başta nörolojik sorunlar olmak üzere ciddi rahatsızlıklara yol açıyor. Bu hastalığın tedavisi özellikle beslenme alışkanlığının düzelmesi. Bu aminoasitlerden olmayan diyetlerle besleniyorlar bunlar çok özel diyetler ve çok maliyetli diyetler bunlar ile hayatlarına devam etmeleri bu çocukların mümkün değil" dedi."Bu hastalığın dünyada görülme sıklığı ise 170-200 binde bir"Mehmet Akif'in sağlıklı bir şekilde hayatına devam ettiğini belirten Prof. Dr. Dinçkan, "Dolayısıyla tıp bu hastalığa çare olabilmek için önce böbrek nakli düşünülmüş. Yurt dışında böbrek nakli yapılmış ama olmamış. Daha sonra karaciğer nakli gündeme geliyor ve karaciğer dokusuyla aktarılan bu enzim ile hastalığın ortadan kalktığı görülüyor. Artık bu hastalar karaciğer nakli ile tedavi olmaya başlıyor. Mehmet Akif'in kendi özeline geldiğimizde enzim aktivitesi sıfıra yakın ve nörolojik sorunları ön planda. Hastayı da tedavi edebilmek için bu sorunlar ortaya çıkmadan nakil yapmak gerekiyor. Tam zamanın annesi hazırlandı ve karaciğerinden çok küçük bir parça alındı. Mehmet Akif'e nakil edilerek ve yeni karaciğerin vücuduna getirdiği enzim aktivitesiyle birlikte bu hastalıktan kurtulmuş oldu. Ameliyattan sonra gayet sağlıklı bir süreç geçirdik. Ciddi bir sorunumuz olmadı. Hem annesi, hem Mehmet Akif zamanında taburcu olarak hayatlarına devam ediyorlar. Normal çocuk gibi artık her şeyi yiyebiliyor. Çünkü yeni karaciğeri bu lüksü sağlıyor. Bu hastalığın dünyada görülme sıklığı ise 170-200 binde bir" diye konuştu."Uygun diyet tedavisi almazlarsa hızlıca hayatlarını kaybediyorlar"Hastalığın tekrarlamasının mümkün olmadığını söyleyen İSU Liv Hospital Bahçeşehir Çocuk Gastroenteroloji ve Hepatoloji Dr. Öğr. Üyesi Cansu Altuntaş, "Genetik geçişli bir metabolik hastalıktan bahsediyoruz. Hastalarımız ne yazıkki anne sütü dahil normal çocuk gıdaları ile bile ciddi metabolik sorunlar yaşıyorlar. Nörolojik olarak etkileniyorlar ve uygun diyet tedavisi almazlarsa hızlıca hayatlarını kaybediyorlar. Ancak bazı hastalar uygun diyete rağmen ciddi etkilenimler yaşayabiliyor. Bizim hastamızda uygun diyete rağmen ciddi ataklar geçiren bir hastaydı. Bu sebeple hastamıza karaciğer nakli yaptık. Nakil sonrası hastamız tamamen diyetini bıraktı. Normal çocuk beslenmesine geçti. Bu hastalığın ise hastamızda tekrar etmesi gibi bir ihtimal yok" ifadelerini kullandı."Çocuğum kurtuldu bir daha olsa yine karaciğerimi veririm"Anne Filiz Sağlam ise, "İlk çocuğum da aynı hastalığa sahipti 9 ay yaşadı sonra hastalığına çare bulunamayınca kaybettik. Sonra Mehmet Akif oldu ve aynı hastalığa sahipti. Biz çok üzüldük aynı hastalıktan ikinci bebeğim. Çok mutluyum çocuğum kurtuldu bir daha olsa yine karaciğerimi veririm. İkimiz de çok sağlıklı ve mutluyuz. Önce Ankara'da tedavisi oldu sonra buraya geldik ameliyatımızı olduk. Çok iyiyiz şuanda" şeklinde konuştu.