PKU Kampı 100 Çocuğun Katılımıyla Uludağ'da Yapılıyor

Doğumsal metabolik hastalıklardan biri olan fenilketonüri (PKU), ülkemiz için önemli sağlık sorunlarından biridir ve genetik geçişli bir hastalıktır. Bu hastalıkla doğan çocuklar, karaciğerde bulunan fenilalanin hidroksilaz enzimi yetersiz olduğu için, yaşam boyu bir protein yapı taşı olan fenilalaninden kısıtlı bir diyet uygulamak zorundadırlar Fenilalanin vücutta oluşmayan, diyetteki protein kaynakları ile vücuda giren bir protein yapı taşıdır ve diyetle protein alımı kısıtlanarak kan fenilalanin düzeyi kontrol edilebilir. Yaşamın ilk günlerinde tanımlanmamış, diyet tedavisi başlanmamış, ya da yaşamın özellikle ilk yıllarında diyet tedavisi iyi uygulanmamış hastalarda yüksek kan fenilalanin düzeyi nedeni ile beynin etkilenmesi ve zihinel özür gelişmesi kaçınılmazdır.

Bu yıl ilk defa gerçekleşecek olan kampın yaratıcılarından biri olan METVAK’ın kurucu başkanı Prof. Dr. İmran Özalp ve çalışma arkadaşlarının 1986 yılında Ankara'da başlattıkları “ Yenidoğan Fenilketonüri Tarama Programı” zaman içinde tüm ülkeyi kapsar hale getirilmiş, 2007 yılında Sağlık Bakanlığı’na devredilmiştir. Taramanın maddi giderlerini karşılamak üzere 1986 yılında kurulan, 1990 yılında TBMM tarafından “kamu yararına Dernek” statüsü verilen Fenilketonürili Çocuklar Tarama ve Koruma Derneği ile sosyal güvencesi olmayan ailelerin fenilketonürili bebeklerinin tedavilerinın uygulanabilmesi için kurulan Fenilketonüri ve diğer kalıtsal Metabolik Hastalıklı Çocuklar Vakfı (METVAK) Prof. Dr. Özalp’in eseridir.

Kampın oluşumunu destekleyen ve organizasyona liderlik eden Hacettepe Üniversitesi Tıp Fakültesi Emekli Öğretim Üyesi Prof. Dr. Özalp “Yenidoğan tarama testi ile tanı konan bu hastalıkta bebeklikten itibaren tedaviye uyumun sağlanması fenilketonürili hastaların normal bireyler gibi gelişebilmelerini ve bu hastalar topluma kazandırılan bireyler olmalarını sağlamaktadır. Fenilketonüride tedavinin en önemli hedefi kan fenilalanin düzeyini normal sınırlarda tutabilmektir. Bu nedenle ömür boyu diyet ve diyete uyum çok önemlidir.” açıklamasını yapmıştır.

Kampın tüm mutfak eğitiminden ve yönetiminden sorumlu METVAK-MUTFAK diyetisyeni Uzman Diyetisyen Elif Figen Kutluay, Kamp ile ilgili görüşlerini şöyle bildirdi:“30 yılı aşan meslek deneyimimle METVAK-MUTFAK’ta Türkiye'nin dört bir yanından gelen hastalarım ve aileleriyle buluşup, faydalı olmaktan büyük bir keyif almaktayım. Hasta yakınları ve anneler tarafından her yıl dört gözle beklenen Geleneksel METVAK pikniklerimiz ve 1 Haziranda biraraya geldiğimiz Ulusal Fenilketonüri Günlerinde ailelerin ihtiyaçlarını yıllardır gözlemleme ve onların ihtiyaçlarını tespit etme fırsatımız olmuştu. Bu nedenle bir ihtiyaçtan doğan ve bu sene bir ilk olan PKU kampınının organizasyonunun içinde olmaktan ve çocuklarımızın beslenme eğitimine destek olmaktan mutluluk duymaktayım. ‘Birlikte Başaracağız’ sloganımız bize ışık olmaya devam edecek, çocuklarımızın gelişiminde önemli bir eksiği giderecek ve umarım her yıl artan istek ve sayıyla yıllarca sürecektir”

PKU Aile Derneği Başkanı Deniz Yılmaz Atakay, Dokuz yıldır PKU’lu hayatlar için projeler üreten bir Aktivist ve STK lideri. Türkiye’de ilk defa PKU Aile Derneği’ni kuran ve başka illerde örgütlenmesine destek olan bir anne, yazar ve yaşam koçu. 13 yaşında PKU’lu bir kızı var. Amacı, değişik alanlarda projeler üreterek, ‘’Erken tanı ile zekaları kurtulan diyetli çocukların, sosyal yaşamlarını da kurtarmak ve onların toplumda iyi bir yerde olmalarını sağlamak’’Bu sebeple de ‘’PKU’nun Yıldızları’’ projesinin mimarlarından. Atakay; ‘’Kampın kendilerini yalnız ve farklı hisseseden diyetli çocuklar için çok eğitici olacağının” altını çiziyor.

Kamp sırasında çocuklar hekimleri tarafından verilmiş olan tedavilerine devam ediyorlar. Özel olarak kurulmuş olan mutfakta PKU konusunda tecrübeli diyetisyenler bulunmakta. Ayrıca kamp süresince hekimler de kampta çocuklar ile birlikte onların eğitimlerine destek olmakta.

METVAK

Türkiye'de metabolik hastalıklar nedeni ile oluşacak zeka geriliklerini önlemek için fenilketonüri hastalığı ile ilgili konularda bilimsel araştırmalar yürütmek, bu alanda mezuniyet öncesi ve sonrası eğitimi geliştirici aktivitelerde bulunmak, hekim ve diğer sağlık çalışanlarının sürekli eğitimi için çalışmalar yapmak, toplum motivasyonuna yönelik eğitim faaliyetlerinde bulunmak aynı amaçlar için çalışan kişi ve kuruluşlara maddi ve manevi katkı sağlamak amacıyla Prof. Dr. İmran Özalp tarafından kurulmuş bir vakıftır. Sosyal güvencesi olmayan hastaların diyet tedavilerinin uygulanmasını sağlamak için ürün desteği sağlamak da vakfın başlıca aktivitelerindendir.

METVAK Mutfak

METVAK’ın kurulduğu 1996'dan itibaren fenilketonürili hastaların diyet tedavisinde yol gösterici olmak amacı ile gerçekleştirdiği eğitim faaliyetlerinin en somutu 2009 yılında başlatılan METVAK-MUTFAK uygulamasıdır. Bu eğitim mutfağında uzman diyetisyenler hasta ve ailelerine özel ürün yapımını, uygulamalı olarak öğretmekte, böylece düşük proteinli ürünler ile fenilketonüri diyetinin zenginleşmesini sağlamaktadır.

PKU Aile Derneği

Fenilketonüri hastası olan kişilerle ailelerini bir araya toplayarak tanışmalarını ve dayanışma içinde olmalarını sağlamak, PKU ‘lu bireylerin diyetleri uygulamaları konusunda destek olmak, eğitim vermek, yeni gelişmeleri izlemek, diyet ürünleri ve gerekli ilaç ve mamalar konusunda ilgili kurumlarla ortak çalışmalar yapmak ve sosyal projeler üreterek diyetli yaşamların hayatlarını kolaylaştırmak amaçlı kurulmuş ulusal ve uluslararası çalışmalar yürüten bir Aile Derneğidir. Bünyesinde düşük proteinli ürün üretilen bir cafeye de sahip olan PKU Aile Derneği, E.S.PKU (European Sociaty of PKU) i Avrupa Ortak PKU Derneğinin de resmi üyesidir

Fenilketonüri (PKU) Nedir?

Doğumsal metabolik hastalıklardan biridir, genetik (otozomal resesif) geçişli bir hastalıktır. Bu hastalıkla doğan çocuklar, karaciğerde bulunan fenilalanin hidroksilaz enzimi çalışmadığı ya da az çalıştığı için, yaşam boyu fenilalaninden kısıtlı bir diyet uygulamak zorundadırlar.

Fenilalanin protein yapıtaşıdır, vücutta sentezi yoktur, diyetteki protein kaynakları ile alınır. Diyetle alınan ve vücudun fenilalanin gereksinimi karşılandıktan sonra arda kalan kısmı fenilalanin hidroksilaz enzimi tarafından diğer bir protein yapı taşı olan tirozine çevrilir. Ancak enzim görevini yerine getirmediği için, alınan fenilalanin kanda yükselir ve beyine ciddi derecede kalıcı hasar verir. Hastalıklı bireylerin ağır derecede zihinsel özürlü olmaması hastalığın erken dönemde tanımlanıp, yaşam boyu kan fenilalanin düzeyinin güvenli sınırın altında tutulması ile sağlanabilir. Bu da vakaların tamamına yakınından yaşam boyu uygulanan düşük proteini diyet ile sağlanmaktadır.

Nasıl Teşhis edilir?

Hastalık her doğan bebeğe uygulanacak “Yenidoğan Tarama Testi” ile , hastalığa ait beyin hasarı oluşmadan yapılmalıdır. Ülkemizde 1983-2007 yılları arasında Hacettepe Üniversitesi Tıp Fakültesi tarafından başlatılan ve İstanbul Üniversitesi Tıp Fakültesi, Dokuz Eylül Üniversitesi Tıp Fakültesi ve Cumhuriyet Üniversitesi Tıp Fakültesi’nin katılması ile yürütülen tarama programı 2006 Aralık ayından itibaren Sağlık Bakanlığı tarafından üstlenilmiş ve ücretsiz olarak yapılmaktadır. Konjenital hipotiroidi ve biyotinidaz eksikliği hastalıklarının da arandığı bu tarama programında özel bir kağıda, bebek doğumdan sonra 24-48 saat anne sütü ile beslendikten sonra, birkaç damla kan alınmaktadır

Ülkemizdeki Hastalık Oranı Nedir ?

Dünyada kısaca PKU olarak bilinen Fenilketonüri (P henylK etonU ria) çoğu ülkede var olan bir hastalıktır. Ancak hastalığın ülkemizdeki görülme sıklığı çok yüksektir. Heryıl 1.200.000 den fazla bebeğin doğduğu ülkemizde doğan her 6000-6500 bebekten biri fenilketonüri ile doğmaktadır. Hastalığın ülkemizde yüksek sıklıkta izlenmesinin nedeni akraba evlilikleridir. Anne ve babanın taşıyıcı olması halinde bu çiftin her çocuğunda hasta olma riski % 25, taşıyıcı olma ihtimali %50, tam sağlıklı olma olasılığı % 25 dir. Akraba evlilikleri hasta bireylerin doğmasına yol açtığı gibi toplumda taşıyıcılık sıklığını da arttırmaktadır.

Yaşam Boyu Diyet Nasıl Olmalı ?

Her çocuk, kan fenilalanin seviyesine, yaşına ve kilosuna göre farklı bir diyet programı uygular. Hekim tarafından günlük alması gereken fenilalanin miktarı hesaplanır ve bu miktarlar doğrultusunda ölçülü olarak tüketeceği bitkisel proteinli gıdalar (sebze –meyve) diyetisyen tarafından belirlenir. Bu diyetin uygulanması ile fenilalanin düzeyi istenen sınırlarda tutulmakta, beyinde hasar oluşumu engellenmektedir. Diyet yaşam boyu uygulanmalıdır. Diyet uygulayan bireyler aralıklarla fenilalanin kan seviyelerini takip etmek ve kontrole gitmek zorundadır.

PKU’lu bireyin fenilalanin içeriği yüksek proteinli gıdaları tüketmemelidir.

Yasak Gıdalar Nelerdir?

Et ve et ürünleri (tavuk, balık, hindi, kırmızı et, salam, sosis, sucuk, sakatat vb…)

Süt ve süt ürünleri ( yoğurt, ayran, cacık, peynir)

Kuruyemişler (fındık,leblebi, fıstık, ceviz, badem vb.)

Kurubaklagiller (kuru fasulye, nohut, mercimek, bakla, soya çeşitleri, barbunya vb.)

Unlu mamüller (makarna çeşitleri, ekmek, poğaça, yumurta, simit,kraker, bisküvi)

Serbest Gıdalar Nelerdir?

Mısır nişastası, sade lokum, sade akide şekeri, çay, ıhlamur, adaçayı, sıvı yağ, çay şekeri, elma suyu, aspartam içermeyen içecekler (gazoz, kola, meyve suyu )

Ölçülü Gıdalar Nelerdir?

Sebze, meyve, tereyağ, margarin, bal, zeytin, pekmez ve tüm düşük proteinli gıdalar.