Kahramanmaraş: "Fenilketonürili Nedir?" Toplantısı

Çukurova Üniversitesi (ÇÜ) Tıp Fakültesi Pediatrik Endokrinoloji ve Metabolizma Anabilim Dalı Başkanı Doç. Dr. Neslihan Önendimungan, Fenilketonürili hastalığının toplumda yeterince bilinmediğini, ancak zamanında tedbir alınmasıyla hastalığın önlenebileceğini söyledi.

Kahramanmaraş İl Sağlık Müdürlüğü tarafından düzenlenen "Fenilketonürili Nedir?" toplantısında konuşan Önendimungan, Fenilketonürili'nin sık görülen bir hastalık olduğunu, erken tanı yapılmadığı takdirde kalıcı zihinsel özür yapabilen bir hastalık olduğunu kaydetti. Önendimungan, "Fenilketonürili, tüm dünyada ve Türkiye'de kalıtsal metobolik hastalıkların içerisinde en sık görülen hastalıklardan bir tanesidir. Ülkemizdeki ise, her yıl 450 bebekte görülmektedir. Fenilketonürili hastalığının bizdeki sıklığı yaklaşık binde birken, dış ülkelerde Japonya'da 60 binde bir, Avrupa'da ise 15 binde birdir. Yani ülkemizde bunun sıklığı anlatılamayacak kadar çok. Bu doğan bebeklerin anne ve babaları arasında yüzde 50'sinde akrabalık var. Her 100 kişiden 4'ü bu hastalığı taşıyor. Bu inanılmaz bir rakam" diye konuştu.

Her çocuğun doğumda yüzde 25 oranında normal, yüzde 50 oranında taşıyıcı ve yüzde 25 oranında da hasta olarak doğduğunu ifade eden Önendimungan, sözlerini şöyle sürdürdü:

"Fenilketonürili, kalıtsal bir hastalık. O yüzden akraba evliliği bu işi tetikliyor. Eğer iki taşıyıcı evlenmezlerse ki; taşıyıcılar genelde akrabalardır. Farklı kişilerle evlenildiği zaman bu hastalık ortaya çıkmaz. Hastalık, sadece iki taşıyıcı evlendiğinde ortaya çıkıyor."

Hastalığın Fenilalanin isimli bir maddeden ortaya çıktığını kaydeden Önendimungan, bu maddenin protein taşıyan birçok besin maddesinde bulunduğunu vurguladı. Zararlı maddelerin direkt olarak beyni etkilemesi sonucu hastalığın ortaya çıktığını anlatan Önendimungan, "Bunun özelliği ömür boyu devam edecek olmasıdır. Bu hastalık diğer rahatsızlıklar gibi ilaçla veya tedaviyle giderilemez ve ömür boyu devam eder. Tuttuğu organ beyindir. Bu nedenle beynin yönettiği tüm fiziksel ve bedensel fonksiyonlarda gerilikler veya diyet bozulduğunda sağlamsa bile kayıplar ortaya çıkmaktadır" ifadelerini kaydetti.

Bu rahatsızlığı tedavi etmek için erken tanı ve uygulanacak diyetin çok önemli olduğunu vurgulayan Önendimungan, "Yani doğumdan hemen sonra bir kaç damla topuk kanı aldırarak, tarama yaptırıp çocuklarda hastalık olup olmadığını tespit etmek mümkün. Duruma göre, rahatsızlık çıkan çocuklarda tedavi dönemi hemen başlamalıdır. Bir çocuk kazanması gereken gelişim basamaklarını kazanamıyorsa, yani başını dik tutamıyorsa, oturamıyorsa topuk kanı alınmış olsa dahi, tekrar bir hekime başvurup hastalık araştırılmalıdır" diye konuştu.

Toplantı sonunda Önendimungan, Fenilketonürili tedavisi gören ailelerin sorularını cevaplandırdı. Toplantıya, Vali Yardımcısı Abdullah Şahin, Türkoğlu Kaymakamı Gazi Levent Kurtoğlu, Andırın Kaymakamı Oktay Çağatay, İl Sağlık Müdürü Dr. Sıtkı Güvenç, İlçe Sağlık Grup Başkanları ve hasta yakınları katıldı.