TÜM KATEGORİLER
Bileşke Bozukluğu" Hastalığının Sebebi Gen Mutasyonu
Farklı üniversitelerde görev yapan doktorların bir araya gelerek oluşturdukları çalışma grubunun yaptığı araştırmada bileşke bozukluğu (Diensefalik-Mezensefalik) adı verilen hastalığın gen mutasyonundan kaynaklandığının belirlendiği bildirildi.
Farklı üniversitelerde görev yapan doktorların bir araya gelerek oluşturdukları çalışma grubunun yaptığı araştırmada bileşke bozukluğu (Diensefalik-Mezensefalik) adı verilen hastalığın gen mutasyonundan kaynaklandığının belirlendiği bildirildi.
Kayseri Tabip Odasından yapılan açıklamaya göre, Yale Üniversitesinden Prof. Dr. Murat Günel'in önderliğinde İstanbul Bilim Üniversitesi Tıbbi Genetik Anabilim Dalı Başkanı Prof. Dr. Ahmet Okay Çağlayan, Yale Üniversitesi Genom Analiz Merkezi Direktörü Doç. Dr. Kaya Bilguvar, Erciyes Üniversitesi (ERÜ) Çocuk Nörolojisi Bölümünden Prof. Dr. Hüseyin Per, Prof. Dr. Hakan Gümüş, Doç Dr. Ayşe Kaçar Bayram ve Prof. Dr. Sefer Kumandaş, hastalığı araştırmak için çalışma grubu oluşturdu.
Çalışma grubunun yaptığı araştırma sonucunda bileşke bozukluğu adı verilen hastalığa gen mutasyonunun sebep olduğu saptandı.
"Amaç, genetik kökenli beyin hastalıklarını tedavi etmek"
Açıklamada görüşlerine yer verilen çalışma grubundan Prof. Dr. Ahmet Okay Çağlayan, gen mutasyonu tespit edilen ailelerin isterlerse sağlıklı çocuk sahibi olabileceklerini kaydetti.
Bu hastalığın, akraba evliliği ve kişilerin çekinik kalıtıma sahip olmalarından kaynaklandığını aktaran Çağlayan, "Hedefimiz, yapısal ve fonksiyonel beyin hastalıklarının genetik ve hücresel seviyede sebeplerini çözerek beyin gelişimini anlamak. Nihai hedefimiz ise genetik kökenli beyin hastalıklarını tedavi etmektir." ifadelerini kullandı.
Prof. Dr. Hüseyin Per de tanısı mümkün olmayan bir grup hastalığın artık genetik bilimindeki çığır acıcı buluşlardan sonra tanılarının konulmaya başlandığını ifade ederek, bu çalışmaların tüm basamaklarının tamamının Türkiye'de yapılır hale geldiğini belirtti.
Prof. Dr. Hakan Gümüş de multidisipliner çalışmanın önemine dikkati çekerek, sonuca varmanın bazen zor ve uzun süren çalışma gerektirdiğini, diğer merkezlerle ortak çalışmanın memnuniyet verici olduğunu ifade etti.
Çalışma grubunun yaptığı araştırmanın Annals of Neurology dergisinde yayımlandığı bildirildi.
