Nöroferritinopati Hastalığına Umut Veren İlaç Denemesi

Liz Taylor, yürüme, konuşma ve hatta yemek yiyebilme kabiliyetlerini kaybedeceğini öğrendiğinde, 38 yaşında sağlıklı bir kadındı.

Ellerindeki ağrılar nedeniyle doktora gitti ve haftalar süren testlerin ardından Newcastle kentindeki uzmanlar nörolojik bir hastalığı olduğunu ve tedavisi bulunmadığını söylediler.

Şu anda kendisi de 38 yaşında olan kızı Penny "Ağlayarak evin üst katına koştuğunu hatırlıyorum" diyor.

Liz'in bugün 62 yaşında olan kocası James de, eşinin sağlığının giderek kötüleşmesini çaresizce izlemek zorunda kaldı.

59 yaşındaki Liz, kendi vücudunda hapsolmuş durumda.

Beyni tamamen normal çalışıyor, ancak James eşiyle sadece gözlerindeki ifadeyi okuyarak iletişim kurabiliyor.

Liz'in teşhisinden sonraki yıllarda, aile aynı şekilde yıkıcı haberlerle sarsıldı. Çünkü Liz'in üç kız kardeşine de aynı teşhis konuldu.

Manchester yakınlarındaki Rochdale'de yaşayan ailede kimsenin, bu genetik hastalık hakkında bir fikri yoktu.

Bilim insanları, dünyada bu hastalığı taşıyan 100 kadar kişinin bulunduğuna inanıyor ve bu kişilerin çoğunluğu İngiltere'nin kuzeybatısındaki Cumbria bölgesinde yaşayan bir aileden geliyor.

Uzmanlar, sıklıkla Parkinson's ya da Huntington's hastalıklarıyla karıştırılan Nöroferritinopati'nin aslında başka bir hastalık olduğunu tespit etti ve beyinde demir birikmesiyle ortaya çıktığını buldular.

Genetik bir kusur sonucu beyne giren demirin, dışarı çıkmadığını keşfettiler.

'Bir kabuğun içinde yaşamak'

Cambridge Üniversitesi'ndeki bir araştırmada, bilinen bir ilacın farklı bir şekilde kullanılmasıyla, beyinde demir birikmesiyle ortaya çıkan bu hastalığın ilerleyişini durdurmak, geriye çevirmek ve hatta bazı hastaları tamamen tedavi etmek amaçlanıyor.

Çalışma, Liz ve kız kardeşleri için bir umut ışığı sunuyor. Bu kız kardeşlerden biri de 61 yaşındaki Heather Gartside.

59 yaşındaki Stephen da, eşinin etrafında olup biten her şeyi anlayabildiğini, ancak iletişim kuramadığını söylüyor.

Artık çok az hareket edebiliyor ve konuşamıyor.

Eşinin bakımını üstlenen Stephen "Liz'in durumunun kötüleşmesini görmüştük ve tüm yaşamını değiştireceğini biliyorduk" diyor.

James eşine, yaşadıklarının ne kadar zor olduğunu tanımlayabilecek sözleri bulup bulamayacağını soruyor, ama Liz yanıt veremiyor.

James, Liz'e bakıp "Bu kabuğun içinde yaşamak sinir bozucu olmalı" diyor.

Nöroferritinopati hastalığı, Newcastle kentindeki doktorların Cumbria bölgesinden gelen hastaların sayısındaki artışı fark etmesiyle bulundu.

Hastalığa adını veren Newcastle Üniversitesi'nden Profesör John Burn, bilinen neredeyse bütün vakaların büyük olasılıkla aynı soydan geldiğini buldu.

Hastalığın izini 18. yüzyılda Cumbria'daki Cockermouth bölgesinde yaşayan Fletcher soyadlı ailelere kadar sürdü.

Hatta hastalığın, Nisan 1789'da Bounty adlı donanma gemisindeki isyana liderlik eden Fletcher Christian ile ilgisi olup olmadığı da araştırıldı, ancak net bir kanıt bulunamadı.

"Olası tedavi"

Hastalığın tanımlanmasından yaklaşık 25 yıl sonra, Cambridge Üniversitesi'nden nöroloji profesörü Patrick Chinerry, deferiprone adlı onaylı ilaçla, "beyinde biriken demiri temizleyip temizleyemeyeceğini" görmeyi umuyor.

Chinerry, bir yıllık deney sonunda hastalığı durdurmayı amaçlıyor:

"Beyin taramaları, demirin beynin neresinde toplandığını gösteriyor. Bu genetik mirasa sahip insanlarda bu yer belli. Belirtilerin kendini göstermesi 40 yıl sürebiliyor."

Chinnery, "Belirtilerin 10 yıl boyunca görülmesinden sonra, aşırı demir, beynin kendisine zarar vermeye başlıyor ve destekleyici dokular yok oluyor. İlk amacımız hastalığı durdurmak ve bu bazı sorunların geriye çevrilmesini beraberinde getirebilir" diyor.

Deneme, İlaç ve Sağlık Bakım Ürünleri Düzenleme Kurumu (MHRA) tarafından Şubat'ta onaylandı.

Bir yardım kuruluşu da, 750 bin sterlinlik bütçe desteği verdi.

Prof. Chinnery deneme başarılı olursa, doktorların bu ilacı belirtiler iyice gelişmeden kullanmaya başlayabileceğini ve bu hastalar için "potansiyel bir tedavi" olabileceğini vurguluyor.

Chinerry, beyinde demir birikmesiyle ortaya çıkan diğer hastalıkların tedavi edilmesinin de yolunu açabileceğini vurguluyor.

"Bu hastalıkta, demir birikiminin sinir hücrelerine verdiği hasarı azaltabilirsek, benzer bir yaklaşımın Parkinson's ya da Alzheimer hastalıklarının tedavisinde önermek, çok aşırı bir şey olmaz."

'Düşünmemeye çalışıyorum'

Deferiprone denemesi, etkili bir tedavi konusunda hiç umudun olmadığı bir yere umut getiriyor.

Liz'in kızı Penny, ailesindeki birçok kişinin bakımına yardımcı olsa da, hastalığın kendisinde olup olmadığını bilmiyor.

"Düşünmemeye çalışıyorum. Bence çok düşünürseniz, daha çabuk yakalanırsınız."

Denemenin başarısı için fazla umutlanmaktan endişelendiğini belirtiyor, ancak bunun "ailesi için her şey demek olduğunu" vurguluyor.

Heather'ın eşi Stephen da buna katılıyor.

"Yavaşlarsa bu bir kazanç. Daha da kötüleşmeyecek. Tamamen tedavi ederse, harika, gerçekten harika bir şey olur."

Eşine bakıp, "Çok büyük anlamı olur, değil mi?" diyor.

Teknoloji Haberler