SMA hastalığı nedir? SMA hastalığı belirtileri, tedavisi! SMA tip 1 nedir?

SMA tip 1 nedir? SMA hastalığı nedir? sorularının yanıtları merak ediliyor. Açılımı Spinal Musküler Atrofi olan SMA, omurilikte bulunan motor sinir hücrelerinin kaybından ötürü ortaya çıkan, kas kaybına ve kas zayıflığına sebep olan bir hastalık. Bu hastalığın tedavisinde farklı yöntemler bulunmaktadır. SMA hastalığı hakkında merak ettikleriniz haberimizde.

SMA HASTALIĞI NEDİR?

SMA (spinal musküler atrofi) hastalığı nedir? Kas kaybı ve zayıflığa neden olan, ender rastlanan bir hastalıktır. Vücuttaki pek çok kası tutar ve hareket kabiliyetine etki eder. Bu nedenle görüldüğü kişilerin yaşam kalitesini ciddi derecede düşürür.

SMA (Spinal Muskuler Atrofi) omurilikte bulunan ön boynuz motor sinir hücrelerini etkileyerek hareket kabiliyetini kısıtlayan bir kas hastalığıdır.

Görülme sıklığı Dünya genelinde 1/10.000, Türkiye'de 1/6.000'dir. Ön boynuz hücrelerinde görülen dejenerasyon nedeni ile; kaslarımızın kontrolünü sağlayan sinirlerin fonksiyonu için gerekli protein üretimi gerçekleştirilemez.

İstemli kaslarda kuvvetsizlik ve erime (atrofi) görülür.

Sinir hücrelerinin işlevini yerine getirememesi; zayıflamaya ve genellikle ölümcül kas güçsüzlüğüne sebep olur. İstemsiz kaslar bu hastalıktan etkilenmez.

SMA hastası bireylerin görme ve işitme duyuları hastalıktan etkilenmez. Zeka; normal veya normalin üzerindedir.

SMA BELİRTİLERİ NELERDİR?

Belirtiler bireyler arası farklılıklar göstermekle birlikte; genellikle aşağıdaki şekillerde görülür.

• Kurbağa bacağı pozisyonunda yatma
• Dilde fasikilasyon
• Gevşek kas yapısı
• Azalmış kol-bacak hareketleri
• Azalmış derin tendon reflexleri
• Kuvvetsizlik
• Yürüyememe
• Solunum sistemi tutulması
• Beslenme bozuklukları
• Cılız ağlama
• Yaşıtlarından geride kalma, yavaş hareket etme

Aynı semptomlar; farklı hastalıklarda da görülebilir. Bu yüzden kesin tanı genetik inceleme ile konulur.

SMA TEDAVİSİ

SMA tedavisinde fizik tedavi ile ilaç tedavisi bir arada ilerlemektedir.

SMA hastalarında başlıca fizik tedavi uygulamaları şunlardır:

• Pozisyonlama
• Egzersiz Uygulaması
• Cihaz(Ortez) Uygulamaları
• Solunum Fizyoterapisi

BİRLEŞİK TEDAVİLER

SMA protein miktarının vücutta arttırılması SMA hastalığının tedavisinde ki tek yöntem değildir. Hayati motor sinir hücresi proteinin azalması aynı zamanda vücutta diğer sistemleri ve süreçleri etkilemektedir. Dolayısıyla başka tedaviler etkilenen bu sistemleri hedef almaktadır.

Bu tedaviler ve yaklaşımlar genellikle non-SMN( SMN içermeyen) olarak adlandırılırlar. Bu tedavilerin birçoğu kas sistemi ve sinir sistemine yöneliktir.

Birçok tıp araştırmacısı SMN tabanlı ve non-SMN tedavi yöntemlerinin birleşimi SMA'ya sahip hastalar için en faydalı tedavi yöntemi olduğunu düşünmektedir. Bu tedavi birleşimi hastaların bazen 2 ilacı aynı anda ya da tek tip bir ilacı hastalığın belirli bir evresinde ve diğer evresinde ise farklı tip bir ilacı alabilecekleri anlamına gelmektedir

İki benzer tedavinin birleşiminin örneğin 2 tane SMA arttırma ya da 2 tane non-SMA tedavisi gibi birleşimlerinin hastaya ek bir fayda sağlayacağı konusunda daha az bir fikir birliği vardır.

ERKEN TEDAVİNİN ÖNEMİ

Hastalık için seçilen tedavi türü ne olursa olsun, hastalık teşhisi konulduktan mümkün olduğunca hemen sonra tedaviye başlanması hasta için çok önemlidir. Bu özellikle SMN arttırma tedavileri için önemlidir. SMN seviyeleri düşük olduğunda, motor sinir hücreleri zayıflayacak ve sonunda yok olacaktır. SMA tip 1 hastalığına sahip çocuklar 6. Aylarına kadar motor sinir hücrelerinin %90'nını kayıp edeceklerdir. Bu nöronlar bir kez kaybedildiğinde tekrardan oluşturulması mümkün değildir. SMN tabanlı terapilerin klinik denemelerinde, tedaviye daha erken başlayan bireyler daha sonra başlayanlara göre daha iyi sonuçlar göstermişlerdir.

TEDAVİ SEÇİMİ

Şuanda FDA( Amerika Gıda ve ilaç dairesi) tarafından onaylanmış 2 tip tedavi bulunmaktadır. Bu iki tip tedavide SMN geliştirme yöntemini içermektedir. Bu iki onaylanmış tedavi tipine ek olarak, diğer 6 tip tedavi şekli klinik deneylerde teste tabi tutulmaktadır.

Bazı istisnai durumlar dışında, bir hasta genellikle klinik deneylere ya da onaylanmış tedaviye tabi tutulmaz. Bu istisnai durumlar örneğin onaylanmış SMN geliştirme tedavisi uygulanan hastalara aynı zamanda kas ilaçlarının verilmesi gibi olayları kapsamaktadır. Bu istisnai durumlar dışında klinik deneye katılma kararı sizin veya çocuğunuzun onaylanmış terapiden yoksun olacağı anlamına gelmektedir.

Zamana karşı bir yarış

Türkiye'de Spinraza adlı ilaç ile uygulanan tedavi, bir hayat boyu sürmesi gerektiği için aileler çocuklarının Zolgensma adlı ilaç ile tek seferde alacakları gen tedavisini tercih edebiliyor.

Bu ilaç sadece ABD ve Avrupa'da uygulandığı için 2 milyon doları bulan bu tedavinin masraflarını karşılayabilmek için aileler bağış kampanyaları düzenliyor.

ABD'de bu gen tedavisi iki yaşına kadar olan çocuklarda uygulanırken Avrupa'da 21 kilogramın altındaki çocuklar kabul ediliyor.

Tip 2 SMA hastaları olan Nil Güleç ve Gökalp Küçük adlı çocuklar, ailelerinin iki yaşlarına varmadan tedavileri için gereken bağışı toplamasıyla ABD'ye gidebildi.

Anne Pelin Özen Demir ise Tip 1 SMA hastası olan üç yaşındaki oğlu İsmail Çağan'ın Macaristan'daki bir hastanede Zolgensma ile gen tedavisi alabilmesi için bir

"İsmail Çağan'a dört aylıkken teşhis kondu. O günden beri yoğun fizik tedavi alıyoruz, beslenmesine dikkat etmek zorundayız. Enfeksiyona da çok açık, dışarı çıkarmamız imkansız" diyen Demir, İsmail Çağan'ın kilo almadan Macaristan'a gidebilmesi için zamana karşı yarıştıklarını aktarıyor.

Demir, "Bu çocuklar zamanla yarışan çocuklar, benim oğlum şu an nefes alabiliyorken 15 dakika sonra solunum sıkıntısına girip yoğun bakımda bulabiliyoruz kendimizi. Çok hızlı ilerleyen bir hastalık" diyor.

Bu hastalığı önlemek mümkün mü?

SMA hastalığını önlemek için uygulanabilecek en etkili yöntem ise çocuk sahibi olmak isteyen çiftlere yapılan bir test ile taşıyıcı olup olmadıklarını belirlemek.

SMA Hastalığı ile Mücadele Derneği'nden Ece Soyer Demir, bu hastalığın önlenmesi için de mücadele ettiklerini söylüyor.

Demir, bunun için evlilik ve gebelik öncesi SMA taşıyıcılık taramasının zorunlu testler arasına alınmasını talep ediyor:

"Ben ve eşim oğlumuz doğana kadar taşıyıcı olduğumuzu bilmiyorduk. Eğer taşıyıcı oluğumuzu bilseydik hayatımız bugün çok farklı olurdu. Ne biz ne de Çağan Meriç bu sıkıntıları yaşamazdık. Ben bir anne olarak, oğlumun mama torbasına her mama koyduğumda acaba sağlıklı bir çocuk olsa en çok ne yemeyi severdi diye düşünüyorum. Başka hiçbir anne bunu yaşamasın, hiçbir çocuk aspire edilmek zorunda kalmasın istiyorum. Bunu önlemek çok basit bir test ile mümkün."

Eskişehir Osmangazi Üniversitesi Tıp Fakültesi Çocuk Nöroloji Bilim Dalı'ndan Porf. Dr. Kürşat Bora Çarman da yenidoğan bebeklere SMA hastalık taraması yapılarak erken teşhis konabileceğini ve tedaviye daha erken başlanabileceğini vurguluyor.