Rett Sendromunda Umut Işığı

Fareler üzerinde yapılan genetik bir deney, daha çok kız çocuklarında görülen ve nörolojik bir rahatsızlık olan Rett Sendromunun gerilemesini sağlayarak umut ışığı oldu.

Genleri yeniden birleştirme tekniği kullanan bilim adamları, mutasyona uğradığı için Rett Sendromunun belli başlı belirtilerine neden olan MECP2 genini farelerde önce etkisiz hale getirdiler. Bilim adamları, daha sonra kullandıkları bir maddeyle genin normal işlevini kazanması için bir enzimin sinir hücrelerine girebilmesini sağladılar. MECP2 geni 4 hafta sonra normale döndü, sinir hücrelerinin gücü yerine geldi, ölmeye yakın farelerde bile Rett sendromunun tüm belirtileri ortadan kalktı.

Rett Sendromu (RS), özellikle kız çocuklarında görülen nörolojik bir rahatsızlık. Bu sendromun erkeklerde de görülebileceği biliniyor, ancak erkek ceninlerde bu durum genellikle, annenin düşük yapması, doğum anında ölüm veya anne karnında erken ölüm gibi durumlarla sonuçlanıyor.

RS'li çocuklar, 6-18 aylık olana kadar normal veya normale yakın bir gelişim gösteriyor. Bu süreden sonra çocuklar, geçici durgunluk veya gerileme sürecine giriyor, iletişim kurma becerilerini yitiriyor ve ellerini bir dilek dilermişçesine birbirine kenetliyor. Hemen ardından bu hastalığa özgü el hareketleri, yürüyüş bozuklukları ve kafa gelişiminde gözle görülebilir bir yavaşlama, nöbet geçirme, uyanıkken düzensiz soluk alıp verme gibi sorunlar da ortaya çıkabiliyor.

Haberler