Haberler

Down Sendromu Tanısına Dikkat

Kadın Hastalıkları ve Doğum Uzmanı Op.Dr.Aslı Alay, down sendromu tanısı konusunda uyarılarda bulundu.

Kadın Hastalıkları ve Doğum Uzmanı Op.Dr.Aslı Alay, down sendromu tanısı konusunda uyarılarda bulundu.

Kromozomal anamoliler içinde en sık görülen yüzde 53 ile down sendromu olduğunu belirten Op. Dr. Alay, "Özellikle sık görülen down sendromunun anne karnında erken dönemde güvenilir bir şekilde tespiti genetik araştırmacılarının amacı olmuştur. ve artık yüksek güvenirlikle yapılan anne kanında fetal DNA günümüzde oldukça talep edilen, ama bir o kadar da pahalı bir test olup hayatımızda yer almıştır" dedi.

Ovum ve spermin birleşiminin her zaman doğru olamayabildiğini kaydeden Kadın Hastalıkları ve Doğum Uzmanı Op.Dr.Aslı Alay, "Birtakım kromozomal sorunlar ile karşılaşılabilir. Bu bazen kromozom sayısında, bazende kromozom yapısında olabilir. Yıllardır anne karnındaki bu gebeliklerin erken dönemde tespiti için birçok test kullanılmıştır. Hep en iyi, en güvenilir, en ekonomik, en kolay, en az zarar veren, yanlış negatif ve pozitiflik oranı da en düşük olan test arayışı devam etmiştir. Testlere devletin desteği, sosyal güvenlik kapsamında olması da diğer önemli bir ayrıntıyı oluşturmuştur" diye konuştu.

"Anne kanında bebeğin DNA'sı nasıl elde edilir? Güvenilir bir yöntem mi? Ne zaman yapılır? İkili tarama? Üçlü tarama? Dörtlü tarama? Devri kapandı mı? Hangi testi yaptırmalıyım? Aslında bu sorulara verilecek cevaplar hep sayısal değerler üzerinden olur" diyen Kadın Hastalıkları ve Doğum Uzmanı Op.Dr.Aslı Alay, şunları kaydetti:

"Testlerin başarı oranları yani. Bu durumda da anne kanında fetal DNA (NIPT) yeni, güvenilir ve yüksek başarılı olması ile kadın doğum hekimleri ve anne adaylarının hayatında. Bebeğinizin DNA sı 7 . haftadan sonra kanınızdadır, hücreleri vücudunuza gönderen ise bebeğinizin eşi olarak da adlandırılan plesantanın hücreleridir. Bu hücreler doğum yaptıktan kısa süre sonra yok olur. Anneden özel birtakım tüpler içine yaklaşık 20 cc kadar kan alınır ve yaklaşık 15-20 gün içinde sonuca ulaştığımız bu test ile kanınızda dolaşan bebeğinizin kromozomları incelenir. Kullanım alanları; 35 yaş üstünde olmak, Ultrasonografide şüpheli bulgular, Down sendromlu veya trizomi18 li fetüs/bebek öyküsü, Tarama testlerinde yüksek risk.

NIPT testi down sendromunda yüzde 99 tespit oranı ve yüzde 1 yanlış pozitiflik değerleri ile tüm tarama testlerinden çokdaha yüksek bir başarı oranı mevcuttur. Trizomi 18 denilen 18. Kromozom fazlalığında ise yüzde 96 tespit oranı ve yüzde 1 yanlış pozitifliği mevcuttur. Ancak başarı oranı trizomi 13 ve cinsiyet kromozomlarında daha düşüktür.Sonuç düşük veya yüksek risk olarak verilmektedir."

Anne kanında fetal DNA tespiti sırasında birtakım sorunlar ile karşılaşılabilineceğini kaydeden Alay, "Bunlar arasında en önemlisi örnek yetersizliğine bağlı sonuç alınamaması olup, anne adayından yeniden kan örneği alınması istenebilir. Böyle bir durum bebeğinizde sorun olduğunu göstermez. Sadece bebeğin hücrelerini değerlendirmek için yeterli düzeye ulaşılmadığı anlamındadır. Sonuçta yüksek risk olan gruba ise girişimsel tanı testleri yapılmalıdır. Unutulmaması gereken ise düşük risk grubunda olan gebeliklerde bebeğin tamamen sağlıklı olduğunu göstermemesidir. NIPT testi ile sadece bazı kromozomlara bakıldığı, tüm hastalıklar taranmadığı konusunda aileye ayrıntılı bilgi verilmelidir. Özellikle tarama testlerinde riski artmış olan, ancak girişimsel tanı testlerini güvenilir bulmayan kadınlar içinde iyi bir alternatiftir. Tüm dünyada yaygın olarak kullanılan bu teste ülkemiz açısından en büyük sorun maliyetin yüksek olması ve devlet desteğinin olmamasıdır" şeklinde konuştu. - İSTANBUL

Kaynak: İhlas Haber Ajansı / Yerel

Yerel Haberler

Bakmadan Geçme

Ekrem İmamoğlu ve Murat Kurum reklam harcamaları ne kadar? AK Parti ve CHP seçim kampanyalarına ne kadar harcadı? 2024 ANKET SONUÇLARI! İstanbul'u kim kazanacak? AK Parti'den son anket geldi Fundagül Demirkol kimdir? Türkiye İşçi Partisi Kırşehir Boztepe Belediye Başkan adayı Fundagül Demirkol kimdir? Yalçın Ertaş kimdir? AK Parti Konya- Ilgın Belediye Başkan adayı Yalçın Ertaş kaç yaşında, nereli? Mehmet Badem kimdir? AK Parti Konya- Kadınhanı Belediye Başkan adayı Mehmet Badem kaç yaşında, nereli? Mehmet Yaka kimdir? AK Parti Konya- Karapınar Belediye Başkan adayı Mehmet Yaka kaç yaşında, nereli? Hasan Kılca kimdir? AK Parti Konya- Karatay Belediye Başkan adayı Hasan Kılca kaç yaşında, nereli? Murat Ünver kimdir? AK Parti Konya- Kulu Belediye Başkan adayı Murat Ünver kaç yaşında, nereli? Nafiz Solak kimdir? AK Parti Konya- Sarayönü Belediye Başkan adayı Nafiz Solak kaç yaşında, nereli? Mustafa Kavuş kimdir? AK Parti Konya- Meram Belediye Başkan adayı Mustafa Kavuş kaç yaşında, nereli? Kasım Çelebi kimdir? Zafer Partisi Erzurum Yakutiye Belediye Başkan Adayı Kasım Çelebi kaç yaşında, nereli? Ahmet Pekyatırmacı kimdir? AK Parti Konya- Selçuklu Belediye Başkan adayı Ahmet Pekyatırmacı kaç yaşında, nereli? Mehmet Tutal kimdir? AK Parti Konya- Seydişehir Belediye Başkan adayı Mehmet Tutal kaç yaşında, nereli? Osman Arı kimdir? AK Parti Konya- Taşkent Belediye Başkan adayı Osman Arı kaç yaşında, nereli? Hasan Koçer kimdir? AK Parti Konya- Yalıhüyük Belediye Başkan adayı Hasan Koçer kaç yaşında, nereli?
500
Yazılan yorumlar hiçbir şekilde Haberler.com’un görüş ve düşüncelerini yansıtmamaktadır. Yorumlar, yazan kişiyi bağlayıcı niteliktedir.
title